Látka, která se hromadí při fenylketonurii, je aminokyselina fenylalanin a chybějící enzym se nazývá fenylalaninhydroxyláza. Fenylalanin je jednou z aminokyselin, ze kterých se skládají všechny bílkoviny naší živočišné i rostlinné potravy. Patří mezi tzv. esenciální aminokyseliny, tj. takové, které tělo neumí samo syntetizovat a musí je získávat z potravy. Jedině cukr, škrob a tuky neobsahují žádný fenylalanin. Čím je potrava bohatší na bílkoviny, tím více fenylalaninu obsahuje. Nejbohatším zdrojem bílkovin jsou maso, ryby, mléko, vejce, mouka a všechny výrobky z nich.

Pacienty odhaluje včasný screening

Jak to, že je fenylalanin škodlivý pro náš organismus, když je součástí každodenní stravy? Přiměřené množství škodlivé není. Je dokonce pro náš správný růst a vývoj nezbytné. Škodlivé je jeho nadměrné množství, nadměrné hromadění v krvi. Před začátkem léčby při diagnóze FKU je jeho hladina 10–20násobně vyšší, než je norma. Co z toho vyplývá? Hladiny fenylalaninu v krvi u pacientů s fenylketonurií jsou mnohonásobně vyšší než u zdravých lidí. Takto vysoké hladiny působí toxicky na mozek. Neléčená fenylketonurie má za následek mentální retardaci a různě těžké neurologické postižení dětí. K postižení mozku dochází od narození, a pokud má neléčenou fenylketonurii těhotná žena, tak už během těhotenství dochází k vážnému poškození dítěte, které se však projeví až během několika měsíců života zaostáváním ve vývoji. Tehdy je poškození mozku nezvratné.

Dnešní děti mají štěstí, že prvním onemocněním, které dokázal velmi zavčas zachytit tzv. novorozenecký screening, byla právě fenylketonurie. V současnosti se už díky němu pacienti se závažným postižením nevyskytují. Začátky novorozeneckého screeningu fenylketonurie se datují do roku 1970, povinný pro všechny novorozené děti je od roku 1975. Fenylketonurie je dnes jedním ze čtyř onemocnění, která tímto způsobem vyhledáváme. Patří sem ještě kongenitální hypotyreóza, kongenitální adrenální hyperplazie a cystická fibróza. Včasné rozpoznání onemocnění má mimořádný význam pro zabránění poškození mozku. Stačí na to malá kapka krve odebraná z patičky novorozence na speciální papírek čtvrtý až pátý den po narození. Vzorek krve je odeslán do screeningového centra novorozenců. Zjištění pozitivního výsledku screeningového vyšetření a zahájení léčby dělí čas, který můžeme často počítat jen na hodiny, děťátko je v té době cca 10 až 12 dní staré.

Léčba fenylketonuriků

V čem spočívá léčba této nemoci? Jestliže víme, že fenylalanin je součástí bílkovin v naší stravě, musíme jejich příjem snížit jen na takové množství, které nezvýší hladinu fenylalaninu v krvi na nebezpečnou hranici. Na druhé straně nesmí být tato hladina ani příliš nízká, protože fenylalanin je pro náš organismus nezbytný. Jak řešíme omezení příjmu bílkovin u kojence, když jeho jedinou výživou je mléko, které patří mezi potraviny s vysokým obsahem bílkovin? Během hospitalizace zjistíme, jaké množství mateřského mléka dítě toleruje, aniž by mělo zvýšenou koncentraci fenylalaninu v krvi. Mateřské mléko má tu výhodu, že má ve srovnání s mlékem kravským nižší obsah bílkovin, a dítě ho tedy může vypít víc. Vždy je to ale příliš malé množství na to, aby dítě přiměřeně rostlo a přibíralo. Chybějící množství dodáme formou uměle vyrobeného mléka, které se obsahem aminokyselin podobá mateřskému mléku, ale neobsahuje fenylalanin. Obsahuje minerály, vitaminy, stopové prvky a přirozené látky podporující zdravý vývoj mozku.

A jak je to později? Povolené množství určujeme během hospitalizace dítěte porovnáváním příjmu fenylalaninu ve stravě s jeho hladinou v krvi. Následně potom pokračujeme i po propuštění dítěte domů. Pravidelná kontrola příjmu fenylalaninu ve stravě a vyšetřování hladin fenylalaninu v krvi (odběrem kapky krve na testační papírek) jsou velmi důležité, protože hlavně v prvním roce života dítě rychle roste a jeho potřeba se mění. V druhém půlroku života dítěte dochází k největším změnám jídelníčku – od výhradně mléčné stravy po pestrou stravu ročního dítěte. Podávané potraviny musíme vážit, propočítat obsah fenylalaninu v jednotlivých potravinách a dodržovat jeho povolené množství. Množství fenylalaninu, které je tělo schopné zpracovat, závisí na věku, hmotnosti dítěte, ale také na individuální toleranci. To znamená, že můžeme mít dvě děti stejného věku a hmotnosti, ale každé bude mít povolený jiný příjem fenylalaninu.

Potřebný příjem bílkovin v potravinách doplňujeme směsí aminokyselin bez fenylalaninu v tekuté nebo práškové formě. Složení se přizpůsobuje potřebám příslušné věkové kategorie. Jídelníček dětí se skládá zejména z ovoce, zeleniny a brambor, běžná mouka musí být nahrazena nízkobílkovinnou a z ní se vyrábí pečivo i těstoviny. Zakázané je maso, mléko a výrobky z nich. Už 50 g masa anebo 2 dcl mléka by pokryly celodenní povolený příjem fenylalaninu pro většinu dětí a nemohly by za celý den sníst nic jiného. Některé nízkobílkovinné potraviny jsou součástí seznamu dietetických potravin částečně hrazených ze zdravotního pojištění a lékař je pacientům předepisuje na recept. Dnes mají pacienti s fenylketonurií k dispozici také množství práškových anebo tekutých bílkovinných nápojů bez fenylalaninu, které doplňují jídelníček.

Přísná nízkobílkovinná dieta je dodnes základní léčbou fenylketonurie, navzdory velké snaze najít lék, který by pomohl pacientům držet méně přísnou dietu, anebo dokonce být bez diety. Největší naděje se v současnosti vkládá do látky tetrahydrobiopterin, která je tzv. kofaktorem enzymu fenylalaninhydroxylázy, tedy látkou, bez které enzym není dostatečně účinný. Zjistilo se, že pokud má pacient s fenylketonurií určité množství, zbytek enzymu fenylalaninhydroxylázy, přidání tetrahydrobiopterinu zvýší účinek enzymů a pacient toleruje větší množství bílkovin. To je dobrá zpráva, hlavně pro pacienty, kteří mají lehčí formu fenylketonurie, a tedy vyšší hranici tolerance bílkovin. Nejtěžší formy fenylketonurie nemají takřka žádný zbytek enzymu, takže koenzym většinou není účinný a tolerance bílkovin se nezvýší. U některých pacientů však i přesto může i s takto těžkou formou onemocnění dojít ke zlepšení, k poklesu hladin fenylalaninu. Účinnost léku byla dokázaná nejen v klinických studiích, ale už i v praxi v USA a Evropě včetně České republiky.

Co říci na závěr? Fenylketonurie je onemocnění velmi závažné, není vyléčitelné, ale je léčitelné. Vyhledává se formou novorozeneckého screeningu. Pokud rodiče přísně dodržují restrikční dietu a všechna opatření, která jim doporučí lékař metabolického centra, ve kterém je dítě sledováno, roste a vyvíjí se jako každé jiné dítě. Dítě s fenylketonurií může vystudovat bez problémů střední i vysokou školu, mladé ženě s fenylketonurií se může narodit zdravé dítě. A to je snahou všech, kteří se o děti s fenylketonurií starají od jejich narození – lékařů, sester, dietních sester a samozřejmě rodičů.