„Náš syn se narodil po bezproblémovém těhotenství jako krásné, zdravé dítě. Každý den dělal úžasné pokroky, což nás naplňovalo nesmírným štěstím. Nic nenasvědčovalo tomu, že má nějaký zdravotní problém. Možná měl víc modřin než ostatní děti, ale to jsme připisovali dětskému věku…,“ začíná své vyprávění Emílie, máma dnes už 8letého Adámka. Jejich příběh poznamenala hemofilie… Naplno ukázala svoji moc, když měl chlapeček první narozeniny. „Oslava skončila Adámkovou rozbitou pusou. Stále se opakující krvácení v ústech bylo hodně časté a my jsme z toho byli znepokojení. Absolvovali jsme proto řadu vyšetření, která potvrdila vážnou diagnózu: hemofilie typu A těžkého stupně.“

Nezvratná diagnóza na celý život. Byl to šok. Zanedlouho ho vystřídalo období slz a otázka: Proč právě náš syn? Adámkovi rodiče však časem pochopili, že pokud mu chtějí pomoct, tudy cesta nevede… „Začali jsme shánět informace o nemoci a možnostech léčby. Adámek v tom období svoje onemocnění ještě nevnímal a my jsme se rozhodli, že se budeme snažit ho v ničem neomezovat. Skákal, běhal a lezl spolu s ostatními dětmi na hřišti. Samozřejmě, při každém jeho pádu a odřenině jsme trnuli, co bude dál. Ale vrozená opatrnost při pohybu a rychlá možnost léčby způsobily, že fyzická bolest nebyla u Adama až tak častá. Zároveň jsme se rozhodli intenzivně se věnovat plavání jako jedné z nejlepších pohybových aktivit. Hodně času jsme trávili v bazéně, což přispívalo k jeho lepší fyzické kondici…“

O diagnóze

Hemofilie (z řec. haima = krev, filia = náklonnost) je dědičné onemocnění, které má za následek nedostatečnou tvorbu „srážecí“ bílkoviny, tzv. koagulačního faktoru, který je zodpovědný za srážení krve. Pokud tento faktor chybí, člověk může vykrvácet.

Je to v genech

Gen pro koagulační faktor se váže na pohlavní chromozom X. Tento chromozom máme všichni, muži v kombinaci XY a ženy zdvojený jako XX. Ženy, které mají jeden chromozom zdravý a jeden postižený, se stávají přenašečkami této nemoci. Synové těchto žen zdědí X-chromozom své matky a Y-chromozom otce. Zdědí-li od matky nemocný gen, tak u nich propukne onemocnění.

FAKTA

• Odhaduje se, že ve světě trpí hemofilií asi 400 000 lidí.
• Hemofilií může onemocnět jen muž, přenášet ji může jen žena.
• Muž-hemofilik bude mít se zdravou ženou zdravé děti, dívky budou přenašečky.
• Žena-přenašečka bude mít se zdravým mužem, nepostiženým hemofilií, s 50procentní pravděpodobností chlapce hemofiliky a stejně pravděpodobné bude, že její dcery budou přenašečkami této choroby.

Příznaky

Onemocnění se obvykle diagnostikuje už v prvním roce života. Mezi nejčastější projevy patří:

• spontánní krvácení, nejčastěji v oblasti kolen, loktů, kotníků…
• břišní krvácení
• nevysvětlitelné modřiny
• krvácení z nosu bez příčiny, natékání kloubů (v důsledku vnitřního krvácení)
• krev v moči aj.

Podle množství chybějícího koagulačního (srážecího) faktoru se rozlišuje lehká a těžká hemofilie. Nedostatek faktoru vede k nadměrným projevům krvácivosti, a to nejen po malých úrazech, poraněních, při trhání zubů, po operacích, ale u těžších hemofiliků s velmi nízkou hladinou faktoru dochází i ke spontánnímu krvácení, které se objevuje bez jakékoli příčiny.

Diagnostika

Onemocnění se diagnostikuje na základě vyšetření krve. Hemofilii potvrzuje stanovení množství srážecích faktorů VIII (hemofilie typu A) a IX (typ B). Protože je nemoc dědičná, k potvrzení diagnózy se doporučuje i genetické vyšetření.

Léčba

Současná medicína ještě nedokáže hemofilii vyléčit zcela. Je možné jen zmírňovat projevy. Při každém, i jen malém, krvácení, je nutné aplikovat léky, vysoce čisté a bezpečné koncentráty srážecích faktorů, které jsou vyráběny z lidské krve. Život hemofilika se odvíjí od toho, zda jsou podány okamžitě a v dostatečném množství. Podávají se injekčně na základě doporučení lékaře. Lehké formy hemofilie lze léčit i pomocí nosního spreje, který obsahuje hormon uvolňující faktor ze zásob v organismu. Díky tomu se mohou hemofilici léčit i v domácích podmínkách. Při krvácivých stavech je však nutná hospitalizace.

Jakékoli chirurgické a stomatologické zákroky se mohou u hemofiliků provádět až po podání srážecích faktorů. Hemofilikům nesmí být aplikována nitrosvalová injekce.

Imunitní reakce – u malého procenta pacientů může dojít k imunitní reakci proti podávanému faktoru. Vzniká tehdy, když si imunitní systém vyvine protilátku, která faktor zneutralizuje. Léčba koagulačními faktory je tak neúčinná. Řešením jsou přípravky s tzv. „bypassovým“ mechanismem. Jde o poměrně novou metodu, která je účinná jen u některých hemofiliků.

Komplikace

Život hemofilika se na první pohled neliší od života jiných, zdravých lidí. Jakékoli podcenění nemoci však může mít následky. Pokud se např. vyskytuje krvácení do kloubů, dochází k zánětu, v nejtěžších stadiích k deformacím kloubů a omezení jejich hybnosti. Krvácení do tkání může způsobit jejich odumření. Krvácení v oblasti nervů se může projevit bolestí a poruchou citlivosti. Krvácení do svalů omezuje jejich funkci.

Prevence

Pro hemofiliky, stejně jako i pro rodiče dětí s hemofilií, je důležitá prevence, tedy předcházení úrazům. I když se musí mnoha sportům vyhýbat, plavání a turistika jsou pro ně ideální. K dalším zásadám prevence patří udržování přiměřené hmotnosti, protože kilogramy navíc přetěžují klouby, což zvyšuje riziko krvácení.

Sžít se s nemocí

Navzdory skutečnosti, že výčet toho, co se může a co se nesmí, vypadá hrozivě, s hemofilií se dá naučit žít. Potvrzuje to i Emílie, Adámkova maminka: „Naučili jsme se žít s tím, že naše dítě potřebuje trochu víc pozornosti. Obrovskou výhodou se pro nás stala domácí léčba, která nám poskytuje víc volnosti. Manžel se naučil podat faktor sám a i díky tomu jsme návštěvy nemocnice omezili na minimum. Adámek je úžasný kluk, máme z něj velkou radost. O nemoci s ním hodně mluvíme, záleží nám na tom, aby se s ní naučil správně žít, aby měl zdravé sebevědomí, aby se jednou stal soběstačným dospělým mužem. A věříme, že díky zázemí a opoře se mu to určitě povede.

Daří se mu i ve škole, je šikovný druháček. Rád maluje, nadále pravidelně plave, sportuje v rámci svých možností, a dokonce se zúčastnil i minimaratonu. Samozřejmě, jsou věci, kterým se vyhýbáme, a snažíme se spolu najít ty správné tělesné aktivity, které se mu líbí a zároveň pro něj nejsou nebezpečné. Ze začátku bylo těžké představit si, že v zimě spolu nebudeme lyžovat či bruslit, ale už jsme pochopili, že člověk nemůže mít v životě všechno…“